|
|
| |
| | |
|
|
|
| | |
專題會(huì)議報(bào)道 | 景德鎮(zhèn)市醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì)年會(huì)暨子宮內(nèi)膜異位癥全國基層巡講
發(fā)布日期：2021-12-20
寒冬送暖，2021年12月19日，景德鎮(zhèn)市醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì)年會(huì)暨子宮內(nèi)膜異位癥全國基層巡講（景德鎮(zhèn)站）在景德鎮(zhèn)市開門子大酒店如期舉行。本次會(huì)議主題為“關(guān)愛婦女·從心出發(fā)”，旨在以守護(hù)人們生命健康為導(dǎo)向，守正創(chuàng)新，逐步提升全民健康素養(yǎng)。
韋翰斯生物受邀參會(huì)，并由我司遺傳咨詢部謝虛實(shí)經(jīng)理帶來精彩演講，題為“NGS在流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測中的應(yīng)用”。 韋翰斯生物謝虛實(shí)經(jīng)理演講現(xiàn)場謝虛實(shí)經(jīng)理首先就流產(chǎn)的定義、概況及發(fā)生的原因作主要介紹，對(duì)流產(chǎn)中常見的染色體變異作深度分析，詳細(xì)列舉了與流產(chǎn)的遺傳因素，并對(duì)相關(guān)檢測技術(shù)做對(duì)比分析，提到CNV-seq與核型分析相比，該技術(shù)對(duì)致病或可能致病的染色體異常的檢出率由1.8％提高至2.8％。CNV-seq能將染色體畸變的檢出率提高55.6%，且STR-seq可提高檢出率約13.5%，且已經(jīng)成為法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定的重要分析方法。并通過多項(xiàng)相關(guān)檢測案例，論證了韋翰斯生物CNV-seq及STR分析技術(shù)的精準(zhǔn)高效。謝經(jīng)理提出，流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測可以科學(xué)解釋流產(chǎn)原因，為干預(yù)、治療提供精準(zhǔn)依據(jù)；若流產(chǎn)是遺傳因素造成，既可避免各種不必要的、甚至錯(cuò)誤的治療措施，又可以有效利用輔助生殖技術(shù)干預(yù)下一次生育。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，自然流產(chǎn)約占妊娠總數(shù)的10%-15%，其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與孕婦年齡正相關(guān)。在目前已知造成流產(chǎn)的原因中，遺傳物質(zhì)異常，尤其是染色體異常，是最主要的因素。染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)最常見的因素其中偶發(fā)性早期流產(chǎn)中約一半以上的胚胎存在染色體異常。2%～5%的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦中存在至少一方染色體結(jié)構(gòu)異常。流產(chǎn)物的染色體分析成為重要的檢測環(huán)節(jié)。我們?yōu)榱鳟a(chǎn)物檢測提供的服務(wù)NGS方案（基礎(chǔ)版、標(biāo)準(zhǔn)版、完整版）與其他檢測的比較 
①存在自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)是否是染色體異常引起的家庭②存在反復(fù)流產(chǎn)（2次以上）的家庭 ③胚胎種植失敗的流產(chǎn)
病史特點(diǎn)：36歲，G4P0，有胎兒停止發(fā)育/胎死宮內(nèi)/畸形等不良妊娠史，2016年葡萄胎一次，2019年胎兒停孕（9周大?。?。初步診斷：孕9周，胎兒不明原因流產(chǎn)/停止發(fā)育。檢測方法：流產(chǎn)物CNV-seq+家系STR-seq檢測結(jié)果：流產(chǎn)胎兒為22號(hào)染色體三體，推測可能父母一方是羅氏易位攜帶者，建議夫妻雙方行染色體核型分析。在生育過程中，約30%的女性有自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。在流產(chǎn)的女性中，隨著年齡增長，由于染色體原因?qū)е铝鳟a(chǎn)的比率增高。在高齡孕婦中一代（IVF）和二代(ICSI)輔助生殖中因染色體異常導(dǎo)致流產(chǎn)最高能達(dá)90%。因此，當(dāng)發(fā)生自然流產(chǎn)時(shí)，先查流產(chǎn)物的染色體，可快速高效的找出流產(chǎn)原因，明確流產(chǎn)是否由胎兒染色體異常引起，為下一次生育作指導(dǎo)。對(duì)于夫妻雙方，明確流產(chǎn)原因，才能花最少量的時(shí)間和金錢達(dá)到最有效的孕育目的。
讓每個(gè)家庭都有健康的孩子，是韋翰斯生物一直以來的祈盼與愿景！
掃碼關(guān)注
韋翰斯生物公眾號(hào)
滬公網(wǎng)安備31011502401676