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揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥，基因檢測(cè)如何診斷？

建議已生育成骨不全癥患兒或者有家族遺傳史的夫婦在再生育的時(shí)候最好要進(jìn)行預(yù)防性檢查和治療，包括三步：一級(jí)預(yù)防，在孕前進(jìn)行婚育指導(dǎo)及遺傳咨詢，進(jìn)行基因診斷，同時(shí)可利用植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（第三代試管嬰兒技術(shù)）助孕；二級(jí)預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，預(yù)防出生缺陷；三級(jí)預(yù)防，在新生兒出生后，分子診斷技術(shù)篩查新生兒成骨不全癥，對(duì)成骨不全癥患者進(jìn)行早期的干預(yù)和治療。
來自“月亮的孩子”——帶你走進(jìn)白化病基因檢測(cè)

有這樣一群孩子，由于體內(nèi)缺少黑色素，他們出生時(shí)皮膚、眉毛、頭發(fā)都呈白色或黃白色，眼睛怕見強(qiáng)光，平時(shí)不能曬太陽，夜晚活動(dòng)才感覺到舒適，他們被稱為“月亮的孩子”。這個(gè)美麗名字的背后，其實(shí)是一種罕見病——白化病，是一組與色素合成相關(guān)的基因發(fā)生變異，導(dǎo)致黑色素缺乏的單基因遺傳病。在所有國(guó)家中，不論哪個(gè)族裔，都有相當(dāng)比例的人群患有這種疾病，白化病發(fā)病率約為1/20000，我國(guó)約有9萬多白化病患者。 2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，白化病被收錄其中。
基因組學(xué)科研服務(wù)，助力攀登科研高峰

基因組學(xué)科研服務(wù)全方位解析
鐵硫簇生物發(fā)生蛋白(HSCB)基因突變引起先天性鐵粒幼細(xì)胞貧血(CSA)的研究

先天性鐵粒幼細(xì)胞貧血(CSA)是一系列由紅系細(xì)胞(erythroid cells)中異常鐵離子積聚導(dǎo)致的罕見遺傳性血液疾病，可由線粒體鐵硫簇(Fe-S cluster)生物發(fā)生過程中的原發(fā)性缺陷引起。由于紅系線粒體通常位于細(xì)胞核的周圍，異常積聚的鐵離子開始在核周圍積聚環(huán)繞，最終會(huì)形成具有代表性的“環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞(ring sideroblast)”。
血友病防治：基因檢測(cè)有效助力“斬?cái)唷奔易暹z傳鏈

血友病起源于19世紀(jì)的歐洲皇室，英國(guó)維多利亞女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一個(gè)高貴的名字，叫“皇族病”。

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